Dobrá klinická kontrola, někdy genetická kontrola, hraje důležitou roli v diagnostice dědičných kardiovaskulárních onemocnění, jejichž prvním příznakem může být náhlá smrt, upozornil v rozhovoru pro Kardiologický ústav FM 104,9 Kliniky genetiky a vzácných onemocnění. že nemoc Onassios Konstantinos Ritsatos.
Mezi dědičné kardiovaskulární choroby patří kardiomyopatie, elektrický arytmogenní syndrom a onemocnění aorty.
Podle pana Ritsatose „studie zveřejněná ve vědeckém časopise Circulation v prosinci 2017 potvrdila, že 2/3 mladých lidí s dědičnými kardiovaskulárními chorobami si to neuvědomují a nemají příznaky aury.To znamená, že 76 % lidí, kteří náhle zemřeli, bylo asymptomatických.Studii provedl The Heart Institute v Cedars-Sinai Medical Center v Los Angeles v letech 2003 až 2013 na širokém vzorku 3000 lidí, kteří utrpěli náhlou smrt, včetně 186 lidí.do 35 let. Mezi nimi mělo 130 lidí dědičné srdeční vady jako základ jejich patologie.
Dnes genetické testování umožňuje specifické etiologické diagnózy, říká pan Ritsatos, „to znamená, že můžeme vidět i jiné problémy než ty zjevné, jako je metabolický syndrom, sarkomerická onemocnění atd., které jsou etiologicky odlišné, ale také v prognóze a v přístupu k léčbě.Má také jiný význam v tom, jak hodnotíme dopad těchto podmínek na ostatní členy rodiny.“
Proto zdůraznil: „pokud genetickou kontrolou prokážeme patologické mutace, pak na jedné straně budeme schopni usnadnit diagnostiku těchto případů, na druhé straně je nejdůležitější, že budeme schopni "chytit" někoho z rodiny včas."kdo by se mohl objevit v budoucí otázce."Genetické testování se provádí odběry krve, a jak zdůrazňuje pan Ritsatos, když dojde k náhlé smrti, bez ohledu na soudní znalecký posudek, ať už něco konkrétního ukazuje nebo ne, je nejlepší otestovat ostatní členy rodiny.
"Genetické testování bez financování je ranou pro Řecko"
Skutečnost, že test v Řecku není hrazena pojišťovnou, je podle kardiologa „šokem“ ve srovnání s jinými zeměmi, jako je Francie, Německo, Spojené království a skandinávské země.
V reakci na otázku, zda kardiologická komunita podnikla nějaké kroky proti státu, uvedl, že probíhají diskuse o zavedení správných postupů, aby v případě absolutní indikace mohla rodina podstoupit genetické vyšetření hrazené z pojištění fondu.
Podle nejnovějších statistik zveřejněných Evropskou kardiologickou společností v European Heart Journal v listopadu 2017 se celkový počet úmrtí na kardiovaskulární onemocnění v Evropě odhaduje na 3,9 milionu lidí ročně, z toho asi 1,8 milionu jsou občané EU..Dříve byli muži skupinou s největším počtem úmrtí.Data nyní ukazují, že mezi těmi, kdo jsou nejvíce postiženi kardiovaskulárními chorobami, jsou jasnou většinou ženy, přičemž přibližně 2,1 milionu lidí zemřelo ve srovnání s 1,7 milionu mužů.Jak vysvětlil pan Ritsatos, může to být způsobeno tím, že ženy mají mírnější příznaky než muži a sami lékaři tuto skutečnost nedokážou správně posoudit.
„U starších lidí však převažuje ischemická choroba srdeční, proto jsme se zaměřili na změnu typických rizikových faktorů, jmenovitě hypertenze, krevní lipidy, omezení kouření, cukrovka a obezita,“ uzavírá pan Ritsatos.
Čas odeslání: 22. března 2023